Test del DNA fetale: cos’è e a cosa serve

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Quando si scopre di aspettare un bambino i pensieri si accavallano: gioie, preoccupazioni, ansia ed eccitazione. Un mix di stati d’animo (e di sintomi della gravidanza, come la nausea)che, sopratutto nella donna in stato di gravidanza, spesso generano una nuova consapevolezza. Più dell’aspetto, più del sesso, più di ogni altro dettagli, i futuri genitori hanno – ovviamente – a cuore la salute del proprio futuro figlio. Per questo motivo spesso i futuri genitori prendono in considerazione, magari per sentito dire o perché si sono informati in modo autonomo, l’idea di effettuare un test del DNA fetale. Ma in cosa consiste questo tipo di esame? Quando è consigliato effettuarlo? Ecco una breve panoramica per dare delle risposte chiare a chi sta per diventare genitore.

Che cos’è il test del DNA fetale e come viene fatto?

Il test del DNA fetale è un tipo di esame che va effettuato durante la gravidanza. Nello specifico, si può proporre a partire dalla decima settimana di gravidanza. Generalmente, il momento migliore per effettuare questo test è a cavallo della undicesima settimana, in modo da effettuarlo subito dopo l’ecografia del primo trimestre. Quest’ultima, a sua volta, di norma si effettua tra la 10+6 e la quattordicesima settimana di gestazione. Il motivo risiede nel fatto che in queste settimane si può già ottenere una porzione di DNA del nascituro all’interno del sangue della madre.

Esistono diversi laboratori che offrono questo tipo di servizio, quindi il primo passo è trovare quello più vicino a voi. Generalmente, le modalità con cui viene effettuato questo test sono molto semplici. Una volta messi in contatto con il laboratorio, in molti casi sarà proprio un operatore specializzato incaricato a recarsi presso il vostro domicilio. In alternativa, esistono dei centri specializzati o convenzionati, spesso si tratta di centri analisi che forniscono anche questo servizio.

Sarà sufficiente prelevare un campione di sangue dalla madre e, per ottenere determinati tipi di risultati, eventualmente anche dal padre. Generalmente i risultati di questi test vengono comunicati in diversi momenti: ci sono infatti più “livelli” su cui si può operare. In ogni caso, di norma, i primi risultati del test sono disponibili dopo circa due settimane dal giorno del prelievo. Saranno comunque gli operatori stessi a fornirvi i dettagli e le tempistiche più precise.

Se tra i risultati dovesse emergere una predisposizione a una delle possibili anomalie, viene effettuato un ulteriore test. In questi casi si procede con la amniocentesi (quindi prelevando il liquido amniotico) o con la villocentesi (prelevando i villi coriali, che si trovano nella placenta). Ad ogni modo, questa è una eventualità piuttosto rara data la accuratezza del test del DNA fetale.

Quali malattie può individuare il test del DNA fetale?

Ma a cosa serve un test genetico? Molte coppie lo scelgono per avere una certezza in più, per sentirsi sicuri sulla salute del bambino. Ci sono casi in cui, però, un test simile si rende indispensabile. Per esempio, se uno dei genitori è affetto da una particolare malattia che potrebbe essere trasmessa al feto. Allo stesso modo, questo tipo di esame è consigliato nei casi di gravidanze a rischio o in cui non è consigliata una diagnosi invasiva. Anche l’età avanzata della madre può costituire un fattore che fa propendere questo test, così come aborti passati.

Ad modo il test del DNA fetale è un test di tipo predittivo, ovvero non è un test diagnostico. Nei risultati potete leggere la percentuale di probabilità della presenza di anomalie, ma non la diagnosi effettiva. Quest’ultima, è possibile solo tramite esami invasivi (villocentesi e amniocentesi) che, come detto, vengono portate avanti solo in caso di positività. L’accuratezza si aggira comunque intorno al 98%.

Il test del DNA fetale serve a cercare la mutazione di un determinato cromosoma o gene. Tutte le malattie (e quindi mutazioni) che possono essere riscontrate nel DNA, sono sotto esame. Ne sono un esempio le trisomie, ovvero la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau. In più, può essere valutata la presenza di altre patologie cromosomiche, come la sindrome di Klinefelter o quella di Turner.